Press |

Erfelijke en familiaire tumoren

In 2017 is de zesde druk verschenen van de “Erfelijke tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie”, een uitgave van de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren en de Vereniging Klinische Genetica Nederland, Werkgroep Klinische Oncogenetica. Ook op uro-oncologisch gebied zijn diverse tumoren erfelijk of familiair, waaronder: familiair prostaatcarcinoom, familiair testiscarcinoom, erfelijk en familiair niercelcarcinoom.

Erfelijke, familiare en sporadische kankervormen

De meeste tumoren worden veroorzaakt door een samenspel van een aantal erfelijke factoren en schadelijke omgevingsfactoren. In de klinische praktijk wordt onderscheid gemaakt tussen drie hoofdgroepen:

  1. “Erfelijke kanker”, veroorzaakt door een genmutatie
  2. “Familiaire kanker”, veroorzaakt door een combinatie van erfelijke factoren en omgevingsfactoren
  3. “Sporadische kanker”, waarbij vooral schadelijke omgevingsfacoren een rol spelen met slechts een geringe invloed van erfelijke factoren

Op basis van deze omschrijving is ongeveer 5% van alle vormen van kanker erfelijk bepaald, 15% is familiair en 80% is sporadisch.

Bepaling van de kans op kanker

Bij “erfelijke kanker” is de kans op kanker voor individuen met erfelijke aanleg vaak sterk verhoogd en kan door DNA-diagnostiek bij familieleden worden bepaald wie wel en wie niet de erfelijke aanleg heeft.

Bij “familiaire kanker” is het risico op ziekte matig tot sterk verhoogd en stoelt de risicobepaling niet op DNA-diagnostiek, maar op het aantal aangedane familieleden, de leeftijd(en) van diagnose en de graad van verwantschap.

Bij “sporadische kanker” is voor naaste familieleden de kans op kanker in het algemeen slechts licht verhoogd ten opzichte van het populatierisico, waarbij preventieve maatregelen anders dan bevolkingsonderzoek meestal niet aan de orde zijn.

DNA-diagnostiek

DNA-diagnostiek kan verschillende uitkomsten hebben:

  • Er kan een oorzakelijke genmutatie worden gevonden
  • Er wordt geen genmutatie gevonden
  • Er wordt een genverandering met onzekere betekenis gevonden (‘variant of unknown significance’, VUS)
    Een VUS kan de oorzaak van de ziekte zijn, maar een VUS kan ook een onschuldige genetische variant zijn.

In de praktijk blijkt dat deze verschillende uitkomsten verwarrend kunnen zijn voor de patiënten en hun familieleden. Zo kan als er geen mutatie is gevonden ten onrechte worden aangenomen dat er geen verhoogd risico op kanker bestaat. Daarnaast kan, als een onschuldige variant in het DNA is gevonden, ten onrechte worden aangenomen dat een ziekteveroorzakende mutatie is vastgesteld. Deze verdienen speciale aandacht bij de erfelijkheidsvoorlichting aan patiënten en familieleden bij een afdeling Klinische Genetica.

Erfelijke tumoren: Richtlijnen voor diagnostiek en preventie” bevat informatie over de kenmerken van de meest voorkomende vormen van erfelijke tumoren, de diagnostische criteria, criteria voor DNA-diagnostiek en de richtlijnen voor periodiek onderzoek en preventieve chirurgie.

© 2019, Stichting DUOS, redactie en teksten: Kuip&Ko, website: sbddesign.nldisclaimer   |   log in